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中新健康丨漸凍癥治療又有新突破:靶向治療應(yīng)用臨床

來源:中國新聞網(wǎng)    2025-06-12 16:28:00

據(jù)“北京大學(xué)第三醫(yī)院”微信公眾號消息,10日,一名43歲的女性患者在北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接受了托夫生注射液腰穿鞘內(nèi)注射治療。

患者在北醫(yī)三院接受注射治療(圖片自“北京大學(xué)第三醫(yī)院”微信公眾號)

據(jù)了解,這是肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS,俗稱“漸凍癥”)靶向治療藥物托夫生注射液國內(nèi)正式商業(yè)上市后的全國首方,標(biāo)志著我國針對超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變所致成人漸凍癥(SOD1-ALS)的疾病修正治療藥物正式應(yīng)用于臨床。

近年來,蔡磊等多位名人患病讓“漸凍癥”這一罕見病為人們所知。

作為運動神經(jīng)元病中常見的一種類型,ALS通常會導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞逐漸死亡,從而引起全身與自主運動相關(guān)的肌肉無力和萎縮,最終,患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,生存時間通常為3-5年。

ALS的發(fā)病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關(guān)。其中,SOD1是中國ALS人群中常見的致病基因。

托夫生注射液分別于2023年4月獲美國FDA批準(zhǔn)、2024年9月獲中國國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準(zhǔn)上市。其核心作用機制在于作為一種反義寡核苷酸(ASO)藥物,能夠特異性地與導(dǎo)致疾病的SOD1 mRNA結(jié)合。

北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科教授樊東升強調(diào),對于漸凍癥,尤其是具有明確遺傳背景(如SOD1突變)的患者,“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關(guān)重要。

他提醒公眾,若出現(xiàn)不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動(束顫)或肌肉萎縮等癥狀,應(yīng)高度警惕,及時前往神經(jīng)內(nèi)科專病門診就診,爭取寶貴的治療時間窗。

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